Mutation in the CYP21B gene (Ile-172----Asn) causes steroid 21-hydroxylase deficiency.
Steroid 21-hydroxylase deficiency is the most common cause of congenital adrenal hyperplasia. It results from a deficiency in a specific cytochrome P450, P450c21 (P450XXIA). The gene encoding this protein (CYP21B) and a closely linked pseudogene (CYP21A) are located in the HLA complex on chromosome...
محفوظ في:
| الحاوية / القاعدة: | Proc Natl Acad Sci U S A |
|---|---|
| المؤلفون الرئيسيون: | , , , , |
| التنسيق: | Artigo |
| اللغة: | Inglês |
| منشور في: |
National Academy of Sciences
1988
|
| الموضوعات: | |
| الوصول للمادة أونلاين: | https://ncbi.nlm.nih.govhttps://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC279821/ https://ncbi.nlm.nih.govhttps://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/3257825/ https://ncbi.nlm.nih.govhttps://doi.org/10.1073/pnas.85.5.1600 |
| الوسوم: |
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!
|