טוען...

A revisit to the natural history of homocystinuria due to cystathionine β-synthase deficiency

We review the evidence that in Denmark and probably certain other European countries the number of individuals identified with homocystinuria due to homozygosity for the widespread c.833T>C (p.I278T) mutation in the gene that encodes cystathionine β-synthase (CBS) falls far short of the number of...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
Main Authors: Skovby, Flemming, Gaustadnes, Mette, Mudd, S. Harvey
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: 2010
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2795104/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19819175
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ymgme.2009.09.009
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!