Dosage-Dependent Severity of the Phenotype in Patients with Mental Retardation Due to a Recurrent Copy-Number Gain at Xq28 Mediated by an Unusual Recombination

We report on the identification of a 0.3 Mb inherited recurrent but variable copy-number gain at Xq28 in affected males of four unrelated families with X-linked mental retardation (MR). All aberrations segregate with the disease in the families, and the carrier mothers show nonrandom X chromosome in...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Vandewalle, Joke, Van Esch, Hilde, Govaerts, Karen, Verbeeck, Jelle, Zweier, Christiane, Madrigal, Irene, Mila, Montserrat, Pijkels, Elly, Fernandez, Isabel, Kohlhase, Jürgen, Spaich, Christiane, Rauch, Anita, Fryns, Jean-Pierre, Marynen, Peter, Froyen, Guy
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Elsevier 2009
الموضوعات:
Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2790561/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20004760
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2009.10.019
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة