טוען...

Eukaryotic Initiation Factor 2B (eIF2B) GEF Activity as a Diagnostic Tool for EIF2B-Related Disorders

BACKGROUND: In recent years, the phenotypes of leukodystrophies linked to mutations in the eukaryotic initiation factor 2B genes have been extended, classically called CACH/VWM (Childhood ataxia with cntral hypomyélination/vanishing white matter disorder). The large clinical spectrum observed from t...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
Main Authors: Horzinski, Laetitia, Huyghe, Aurélia, Cardoso, Marie-Céleste, Gonthier, Céline, Ouchchane, Lemlih, Schiffmann, Raphael, Blanc, Pierre, Boespflug-Tanguy, Odile, Fogli, Anne
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: Public Library of Science 2009
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2789406/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20016818
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0008318
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!