A Swedish family with de novo α-synuclein A53T mutation: Evidence for early cortical dysfunction

A de novo α-synuclein A53T (p.Ala53Thr; c.209G>A) mutation has been identified in a Swedish family with autosomal dominant Parkinson's disease (PD). Two affected individuals had early-onset (before 31 and 40 years), severe levodopa-responsive PD with prominent dysphasia, dysarthria, and cogn...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Puschmann, Andreas, Ross, Owen A., Vilariño-Güell, Carles, Lincoln, Sarah J., Kachergus, Jennifer M., Cobb, Stephanie A., Lindquist, Suzanne G., Nielsen, Jørgen E., Wszolek, Zbigniew K., Farrer, Matthew, Widner, Håkan, van Westen, Danielle, Hägerström, Douglas, Markopoulou, Katerina, Chase, Bruce A., Nilsson, Karin, Reimer, Jan, Nilsson, Christer
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: 2009
الموضوعات:
Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2783246/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19632874
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.parkreldis.2009.06.007
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة