Mutations in TRPM1 Are a Common Cause of Complete Congenital Stationary Night Blindness

Congenital stationary night blindness (CSNB) is a clinically and genetically heterogeneous group of retinal disorders characterized by nonprogressive impaired night vision and variable decreased visual acuity. We report here that six out of eight female probands with autosomal-recessive complete CSN...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: van Genderen, Maria M., Bijveld, Mieke M.C., Claassen, Yvonne B., Florijn, Ralph J., Pearring, Jillian N., Meire, Francoise M., McCall, Maureen A., Riemslag, Frans C.C., Gregg, Ronald G., Bergen, Arthur A.B., Kamermans, Maarten
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Elsevier 2009
الموضوعات:
Report
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2775826/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19896109
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2009.10.012
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة