Mutations in TRPM1 Are a Common Cause of Complete Congenital Stationary Night Blindness

Congenital stationary night blindness (CSNB) is a clinically and genetically heterogeneous group of retinal disorders characterized by nonprogressive impaired night vision and variable decreased visual acuity. We report here that six out of eight female probands with autosomal-recessive complete CSN...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Главные авторы: van Genderen, Maria M., Bijveld, Mieke M.C., Claassen, Yvonne B., Florijn, Ralph J., Pearring, Jillian N., Meire, Francoise M., McCall, Maureen A., Riemslag, Frans C.C., Gregg, Ronald G., Bergen, Arthur A.B., Kamermans, Maarten
Формат: Artigo
Язык:Inglês
Опубликовано: Elsevier 2009
Предметы:
Report
Online-ссылка:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2775826/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19896109
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2009.10.012
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!

Схожие документы