RPGRIP1L mutations are mainly associated with the cerebellorenal phenotype of Joubert Syndrome Related Disorders

Joubert Syndrome Related Disorders (JSRDs) are autosomal recessive pleiotropic conditions sharing a peculiar cerebellar and brainstem malformation known as the “molar tooth sign” (MTS). Recently, mutations in a novel ciliary gene, RPGRIP1L, have been shown to cause both JSRDs and Meckel-Gruber syndr...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Brancati, Francesco, Travaglini, Lorena, Zablocka, Dominika, Boltshauser, Eugen, Accorsi, Patrizia, Montagna, Giorgia, Silhavy, Jennifer L., Barrano, Giuseppe, Bertini, Enrico, Emma, Francesco, Rigoli, Luciana, Dallapiccola, Bruno, Gleeson, Joseph G, Valente, Enza Maria
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: 2008
Những chủ đề:
Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2752690/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18565097
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1111/j.1399-0004.2008.01047.x
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự