Đang tải...

The Spectrum of NF1 Mutations in Korean Patients with Neurofibromatosis Type 1

Neurofibromatosis type 1 (NF1) is one of the most common autosomal dominant disorders in humans. NF1 is caused by mutations in the NF1 gene which consists of 57 exons and encodes a GTPase activating protein (GAP), neurofibromin. To date, more than 640 different NF1 mutations have been identified and...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Jeong, Seon-Yong, Park, Sang-Jin, Kim, Hyon J.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: The Korean Academy of Medical Sciences 2006
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2733956/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16479075
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3346/jkms.2006.21.1.107
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!