Novel Null-Allele Mutations and Genotype-Phenotype Correlation in Argentinean Patients with Erythropoietic Protoporphyria

Erythropoietic protoporphyria (EPP) is an inherited disorder of porphyrin metabolism in which decreased activity of ferrochelatase (FECH) leads to accumulation of protoporphyrin IX (PP IX) in red blood cells, plasma, liver, and bile, and increased PP IX excretion in feces. Clinically, EPP is charact...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
Main Authors: Parera, Victoria E, Koole, Rita H, Minderman, Gardi, Edixhoven, Annie, Rossetti, Maria V, Batlle, Alcira, de Rooij, Felix WM
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: ScholarOne 2009
נושאים:
Article
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2729100/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19693296
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.2119/molmed.2009.00006
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים