Đang tải...

Spinal Muscular Atrophy with Pontocerebellar Hypoplasia Is Caused by a Mutation in the VRK1 Gene

The spinal muscular atrophies (SMAs) are a genetically and clinically heterogeneous group of disorders characterized by degeneration and loss of anterior horn cells in the spinal cord, leading to muscle weakness and atrophy. Spinal muscular atrophy with pontocerebellar hypoplasia (SMA-PCH, also know...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Renbaum, Paul, Kellerman, Efrat, Jaron, Ranit, Geiger, Dan, Segel, Reeval, Lee, Ming, King, Mary Claire, Levy-Lahad, Ephrat
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Elsevier 2009
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2725266/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19646678
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2009.07.006
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!