טוען...

Spinal Muscular Atrophy with Pontocerebellar Hypoplasia Is Caused by a Mutation in the VRK1 Gene

The spinal muscular atrophies (SMAs) are a genetically and clinically heterogeneous group of disorders characterized by degeneration and loss of anterior horn cells in the spinal cord, leading to muscle weakness and atrophy. Spinal muscular atrophy with pontocerebellar hypoplasia (SMA-PCH, also know...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
Main Authors: Renbaum, Paul, Kellerman, Efrat, Jaron, Ranit, Geiger, Dan, Segel, Reeval, Lee, Ming, King, Mary Claire, Levy-Lahad, Ephrat
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: Elsevier 2009
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2725266/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19646678
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2009.07.006
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!