تحميل...

A novel matrix metalloproteinase 2 (MMP2) terminal hemopexin domain mutation in a family with multicentric osteolysis with nodulosis and arthritis with cardiac defects

Multicentric osteolysis with nodulosis and arthropathy (MONA, NAO (OMIM no. 605156)) is an autosomal recessive member of the ‘vanishing bone' syndromes and is notable for the extent of carpal and tarsal osteolysis and interphalangeal joint erosions, facial dysmorphia, and the presence of fibroc...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Tuysuz, Beyhan, Mosig, Rebecca, Altun, Gürkan, Sancak, Selim, Glucksman, Marc J, Martignetti, John A
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Nature Publishing Group 2009
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2721823/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18985071
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2008.204
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!