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Pax6 3′ deletion results in aniridia, autism and mental retardation

The PAX6 gene is a transcription factor expressed early in development, predominantly in the eye, brain and gut. It is well known that mutations in PAX6 may result in aniridia, Peter's anomaly and kertatisis. Here, we present mutation analysis of a patient with aniridia, autism and mental retar...

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Detalhes bibliográficos
Main Authors: Davis, L. K., Meyer, K. J., Rudd, D. S., Librant, A. L., Epping, E. A., Sheffield, V. C., Wassink, T. H.
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: 2008
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2719768/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18322702
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/s00439-008-0484-x
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