تحميل...
Mutation analysis of PAH gene and characterization of a recurrent deletion mutation in Korean patients with phenylketonuria
Phenylketonuria (PKU; MIM 261600) is an autosomal recessive metabolic disorder caused by a deficiency of phenylalanine hydroxylase (PAH; EC 1.14.16.1). Point mutations in the PAH gene are known to cause PKU in various ethnic groups, and large deletions or duplications account for up to 3% of the PAH...
محفوظ في:
| المؤلفون الرئيسيون: | , , , , , , , , , |
|---|---|
| التنسيق: | Artigo |
| اللغة: | Inglês |
| منشور في: |
Korean Society of Medical Biochemistry and Molecular Biology
2008
|
| الموضوعات: | |
| الوصول للمادة أونلاين: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2679362/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18985011 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3858/emm.2008.40.5.533 |
| الوسوم: |
إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!
|