Infusion of α-galactosidase A reduces tissue globotriaosylceramide storage in patients with Fabry disease

Fabry disease is a lysosomal storage disorder caused by a deficiency of the lysosomal enzyme α-galactosidase A (α-gal A). This enzymatic defect results in the accumulation of the glycosphingolipid globotriaosylceramide (Gb(3); also referred to as ceramidetrihexoside) throughout the body. To investig...

ver descrição completa

Detalhes bibliográficos

Publicado no:	Proc Natl Acad Sci U S A
Principais autores:	Schiffmann, R., Murray, G. J., Treco, D., Daniel, P., Sellos-Moura, M., Myers, M., Quirk, J. M., Zirzow, G. C., Borowski, M., Loveday, K., Anderson, T., Gillespie, F., Oliver, K. L., Jeffries, N. O., Doo, E., Liang, T. J., Kreps, C., Gunter, K., Frei, K., Crutchfield, K., Selden, R. F., Brady, R. O.
Formato:	Artigo
Idioma:	Inglês
Publicado em:	National Academy of Sciences 2000
Assuntos:	Biological Sciences
Acesso em linha:	https://ncbi.nlm.nih.govhttps://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC26669/ https://ncbi.nlm.nih.govhttps://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10618424/ https://ncbi.nlm.nih.govhttps://doi.org/10.1073/pnas.97.1.365
Tags:	Adicionar Tag Sem tags, seja o primeiro a adicionar uma tag!