Đang tải...

DMD exon 1 truncating point mutations: amelioration of phenotype by alternative translation initiation in exon 6

Mutations in the DMD gene result in two common phenotypes associated with progressive muscle weakness: the more severe Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) and the milder Becker Muscular Dystrophy (BMD). We have previously identified a nonsense mutation (c.9G>A; p.Trp3X) within the first exon of the...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Gurvich, Olga, Maiti, Baijayanta, Weiss, Robert B., Howard, Michael T., Flanigan, Kevin M.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: 2009
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2663021/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19206170
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/humu.20913
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!