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Pendred Syndrome: study of three families

Although the textbook view of the Pendred syndrome is that of an autosomal recessive condition characterised by deafness and goitre, it is increasingly clear that not all patients present this classical clinical description. Malform-ations of the inner ear, specifically, enlargement of the vestibula...

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Detalhes bibliográficos
Main Authors: Bigozzi, M, Melchionda, S, Casano, R, Palladino, T, Gitti, G
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: Pacini Editore SpA 2005
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2639885/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16482981
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