The G67E mutation in hMLH1 is associated with an unusual presentation of Lynch syndrome

Germline mutations in the mismatch repair (MMR) genes are associated with Lynch syndrome, also known as hereditary non-polyposis colorectal cancer (HNPCC) syndrome. Here, we characterise a variant of hMLH1 that confers a loss-of-function MMR phenotype. The mutation changes the highly conserved Gly67...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Główni autorzy: Clyne, M, Offman, J, Shanley, S, Virgo, J D, Radulovic, M, Wang, Y, Ardern-Jones, A, Eeles, R, Hoffmann, E, Yu, V P C C
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Nature Publishing Group 2009
Hasła przedmiotowe:
Genetics and Genomics
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2634701/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19142183
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/sj.bjc.6604860
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy