Partial Trisomy 1q41 Syndrome Delineated by Whole Genomic Array Comparative Genome Hybridization

Partial trisomy 1q syndrome is a rare chromosomal abnormality. We report on a male infant with 46,XY,der(11)t(1;11)(q41;p15.5) due to unbalanced segregation of the maternal reciprocal balanced translocation 46,XX,t(1;11)(q41;p15.5). The baby presented with a mild phenotype, characterized by a triang...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
Main Authors: Shin, Yong Beom, Nam, Sang Ook, Seo, Eul-Ju, Kim, Hyung-Hoi, Chang, Chulhun L., Lee, Eun-Yup, Son, Han-Chul, Hwang, Sang-Hyun
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: The Korean Academy of Medical Sciences 2008
נושאים:
Case Report
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2610647/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19119457
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3346/jkms.2008.23.6.1097
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים