লোডিং...

Autosomal recessive corneal endothelial dystrophy (CHED2) is associated with mutations in SLC4A11

OBJECTIVE: To map and identify the gene for autosomal recessive congenital hereditary endothelial dystrophy (CHED2, OMIM 217700), a disorder characterised by diffuse bilateral corneal clouding that may lead to visual impairment and requiring corneal transplantation. METHODS: Members of 16 families w...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রধান লেখক: Jiao, Xiaodong, Sultana, Afia, Garg, Prashant, Ramamurthy, Balasubramanya, Vemuganti, Geeta K, Gangopadhyay, Nibaran, Hejtmancik, J Fielding, Kannabiran, Chitra
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: BMJ Group 2007
বিষয়গুলি:
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2597914/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16825429
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1136/jmg.2006.044644
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!