Đang tải...

Molecular and Clinical Characterization of a Recurrent Cryptic Unbalanced t(4q;18q) Resulting in an 18q Deletion and 4q Duplication.

Recurrent constitutional non-Robertsonian translocations are very rare. We present the third instance of cryptic, unbalanced translocation between 4q and 18q. This individual had an apparently normal karyotype; however, after subtelomere fluorescence in situ hybridization (FISH), he was found to hav...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Horbinski, Craig, Carter, Erika M., Heard, Patricia L., Sathanoori, Malini, Hu, Jie, Vockley, Jerry, Gunn, Shelly, Hale, Daniel E., Surti, Urvashi, Cody, Jannine D.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: 2008
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2584776/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18932219
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.32557
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!