লোডিং...
Ataxia with loss of Purkinje cells in a mouse model for Refsum disease
Refsum disease is caused by a deficiency of phytanoyl-CoA hydroxylase (PHYH), the first enzyme of the peroxisomal α-oxidation system, resulting in the accumulation of the branched-chain fatty acid phytanic acid. The main clinical symptoms are polyneuropathy, cerebellar ataxia, and retinitis pigmento...
সংরক্ষণ করুন:
| প্রধান লেখক: | , , , , , , , , , |
|---|---|
| বিন্যাস: | Artigo |
| ভাষা: | Inglês |
| প্রকাশিত: |
National Academy of Sciences
2008
|
| বিষয়গুলি: | |
| অনলাইন ব্যবহার করুন: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2584743/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19004801 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1073/pnas.0806066105 |
| ট্যাগগুলো: |
ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!
|