تحميل...

Iminoglycinuria and hyperglycinuria are discrete human phenotypes resulting from complex mutations in proline and glycine transporters

Iminoglycinuria (IG) is an autosomal recessive abnormality of renal transport of glycine and the imino acids proline and hydroxyproline, but the specific genetic defect(s) have not been determined. Similarly, although the related disorder hyperglycinuria (HG) without iminoaciduria has been attribute...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Bröer, Stefan, Bailey, Charles G., Kowalczuk, Sonja, Ng, Cynthia, Vanslambrouck, Jessica M., Rodgers, Helen, Auray-Blais, Christiane, Cavanaugh, Juleen A., Bröer, Angelika, Rasko, John E.J.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: American Society for Clinical Investigation 2008
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2579706/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19033659
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1172/JCI36625
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!