NTNG1 Mutations are a Rare Cause of Rett Syndrome

A translocation that disrupted the Netrin G1 gene (NTNG1) was recently reported in a patient with the early seizure variant of Rett syndrome (RTT). The netrin G1 protein (NTNG1) has an important role in the developing central nervous system, particularly in axonal guidance, signalling and NMDA recep...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Archer, Hayler L., Evans, Julie C., Millar, David S., Thompson, Peter W., Kerr, Alison M., Leonard, Helen, Christodoulou, John, Ravine, David, Lazarou, Lazarus, Grove, Lucy, Verity, Christopher, Whatley, Sharon D., Pilz, Daniela T., Sampson, Julian R., Clarke, Angus J.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: 2006
الموضوعات:
Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2577736/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16502428
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.31133
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة