Revisiting the craniosynostosis‐radial ray hypoplasia association: Baller‐Gerold syndrome caused by mutations in the RECQL4 gene

Baller‐Gerold syndrome (BGS) is a rare autosomal recessive condition with radial aplasia/hypoplasia and craniosynostosis (OMIM 218600). Of >20 cases reported so far, a few appear atypical and have been reassigned to other nosologic entities, including Fanconi anaemia, Roberts SC phocomelia, and P...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
Main Authors: Van Maldergem, L, Siitonen, H A, Jalkh, N, Chouery, E, De Roy, M, Delague, V, Muenke, M, Jabs, E W, Cai, J, Wang, L L, Plon, S E, Fourneau, C, Kestilä, M, Gillerot, Y, Mégarbané, A, Verloes, A
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: BMJ Group 2006
נושאים:
Short Report
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2564634/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15964893
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1136/jmg.2005.031781
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים