Φορτώνει......
Total absence of the α2(I) chain of collagen type I causes a rare form of Ehlers‐Danlos syndrome with hypermobility and propensity to cardiac valvular problems
BACKGROUND: Heterozygous mutations in the COL1A1 or COL1A2 gene encoding the α1 and α2 chain of type I collagen generally cause either osteogenesis imperfecta or the arthrochalasis form of Ehlers‐Danlos syndrome (EDS). Homozygous or compound heterozygous COL1A2 mutations resulting in complete defici...
Αποθηκεύτηκε σε:
| Κύριοι συγγραφείς: | , , , , , |
|---|---|
| Μορφή: | Artigo |
| Γλώσσα: | Inglês |
| Έκδοση: |
BMJ Group
2006
|
| Θέματα: | |
| Διαθέσιμο Online: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2564565/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16816023 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1136/jmg.2005.038224 |
| Ετικέτες: |
Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!
|