লোডিং...

Golabi‐Ito‐Hall syndrome results from a missense mutation in the WW domain of the PQBP1 gene

BACKGROUND: Golabi, Ito, and Hall reported a family with X linked mental retardation (XLMR), microcephaly, postnatal growth deficiency, and other anomalies, including atrial septal defect, in 1984. METHODS: This family was restudied as part of our ongoing study of XLMR, but significant linkage to X...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রধান লেখক: Lubs, H, Abidi, F E, Echeverri, R, Holloway, L, Meindl, A, Stevenson, R E, Schwartz, C E
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: BMJ Group 2006
বিষয়গুলি:
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2564547/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16740914
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1136/jmg.2005.037556
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!