Nijmegen breakage syndrome (NBS) with neurological abnormalities and without chromosomal instability

BACKGROUND: Nijmegen breakage syndrome (NBS) is an autosomal recessive chromosomal instability disorder with hypersensitivity to ionising radiation. The clinical phenotype is characterised by congenital microcephaly, mild dysmorphic facial appearance, growth retardation, immunodeficiency, and greatl...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
Main Authors: Seemanová, E, Sperling, K, Neitzel, H, Varon, R, Hadac, J, Butova, O, Schröck, E, Seeman, P, Digweed, M
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: BMJ Group 2006
נושאים:
Original Article
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2563240/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16033915
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1136/jmg.2005.035287
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים