Nijmegen breakage syndrome (NBS) with neurological abnormalities and without chromosomal instability

BACKGROUND: Nijmegen breakage syndrome (NBS) is an autosomal recessive chromosomal instability disorder with hypersensitivity to ionising radiation. The clinical phenotype is characterised by congenital microcephaly, mild dysmorphic facial appearance, growth retardation, immunodeficiency, and greatl...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Seemanová, E, Sperling, K, Neitzel, H, Varon, R, Hadac, J, Butova, O, Schröck, E, Seeman, P, Digweed, M
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: BMJ Group 2006
الموضوعات:
Original Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2563240/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16033915
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1136/jmg.2005.035287
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة