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Clinical, genetic, and cellular analysis of 49 osteopetrotic patients: implications for diagnosis and treatment

BACKGROUND: Osteopetrosis, a genetic disease characterised by osteoclast failure, is classified into three forms: infantile malignant autosomal recessive osteopetrosis (ARO), intermediate autosomal recessive osteopetrosis (IRO), and autosomal dominant osteopetrosis (ADO). METHODS: We studied 49 pati...

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Detalhes bibliográficos
Main Authors: Del Fattore, A, Peruzzi, B, Rucci, N, Recchia, I, Cappariello, A, Longo, M, Fortunati, D, Ballanti, P, Iacobini, M, Luciani, M, Devito, R, Pinto, R, Caniglia, M, Lanino, E, Messina, C, Cesaro, S, Letizia, C, Bianchini, G, Fryssira, H, Grabowski, P, Shaw, N, Bishop, N, Hughes, D, Kapur, R P, Datta, H K, Taranta, A, Fornari, R, Migliaccio, S, Teti, A
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: BMJ Group 2006
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2563229/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16118345
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1136/jmg.2005.036673
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