Exonic STK11 deletions are not a rare cause of Peutz‐Jeghers syndrome

BACKGROUND: Peutz‐Jeghers syndrome (PJS) is a rare, autosomal dominant cancer predisposition syndrome characterised by oro‐facial pigmentation and hamartomatous polyposis of the gastrointestinal tract. A causal germline mutation in STK11 can be identified in 30% to 80% of PJS patients. METHODS: Here...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Hearle, N C M, Rudd, M F, Lim, W, Murday, V, Lim, A G, Phillips, R K, Lee, P W, O'Donohue, J, Morrison, P J, Norman, A, Hodgson, S V, Lucassen, A, Houlston, R S
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: BMJ Group 2006
Những chủ đề:
Electronic Letter
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2563227/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16582077
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1136/jmg.2005.036830
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự