FASTKD2 Nonsense Mutation in an Infantile Mitochondrial Encephalomyopathy Associated with Cytochrome C Oxidase Deficiency

In two siblings we found a mitochondrial encephalomyopathy, characterized by developmental delay, hemiplegia, convulsions, asymmetrical brain atrophy, and low cytochrome c oxidase (COX) activity in skeletal muscle. The disease locus was identified on chromosome 2 by homozygosity mapping; candidate g...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Ghezzi, Daniele, Saada, Ann, D'Adamo, Pio, Fernandez-Vizarra, Erika, Gasparini, Paolo, Tiranti, Valeria, Elpeleg, Orly, Zeviani, Massimo
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Elsevier 2008
الموضوعات:
Report
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2556431/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18771761
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2008.08.009
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة