Partial paternal uniparental disomy (UPD) of chromosome 1 in a patient with Stargardt disease

PURPOSE: Stargardt disease (STGD) is the most common juvenile macular dystrophy, characterized by central visual impairment. All recessively inherited cases are thought to be due to mutations in the ABCA4 gene, mapped to 1p21-p13. METHODS: To describe a form of non-mendelian inheritance in a patient...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
Main Authors: Riveiro-Alvarez, R., Valverde, D., Lorda-Sanchez, I., Trujillo-Tiebas, M. J., Cantalapiedra, D., Vallespin, E., Aguirre-Lamban, J., Ramos, C., Ayuso, C.
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: Molecular Vision 2007
נושאים:
Research Article
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2553007/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17277736
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים