تحميل...

Mosaicism for r(X) and der(X)del(X)(p11.23)dup(X)(p11.21p11.22) provides insight into the possible mechanism of rearrangement

We report a patient with a unique and complex cytogenetic abnormality involving mosaicism for a small ring X and deleted Xp derivative chromosome with tandem duplication at the break point. The patient presented with failure to thrive, muscular hypotonia, and minor facial anatomic anomalies, all con...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Shchelochkov, Oleg A, Cooper, M Lance, Ou, Zhishuo, Peacock, Sandra, Yatsenko, Svetlana A, Brown, Chester W, Fang, Ping, Stankiewicz, Pawel, Cheung, Sau Wai
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: BioMed Central 2008
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2518151/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18655707
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/1755-8166-1-16
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!