Ładuje się......

Mosaicism for r(X) and der(X)del(X)(p11.23)dup(X)(p11.21p11.22) provides insight into the possible mechanism of rearrangement

We report a patient with a unique and complex cytogenetic abnormality involving mosaicism for a small ring X and deleted Xp derivative chromosome with tandem duplication at the break point. The patient presented with failure to thrive, muscular hypotonia, and minor facial anatomic anomalies, all con...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Główni autorzy: Shchelochkov, Oleg A, Cooper, M Lance, Ou, Zhishuo, Peacock, Sandra, Yatsenko, Svetlana A, Brown, Chester W, Fang, Ping, Stankiewicz, Pawel, Cheung, Sau Wai
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: BioMed Central 2008
Hasła przedmiotowe:
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2518151/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18655707
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/1755-8166-1-16
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!