Cryptic genomic imbalances in patients with de novo or familial apparently balanced translocations and abnormal phenotype

BACKGROUND: Carriers of apparently balanced translocations are usually phenotypically normal; however in about 6% of de novo cases, an abnormal phenotype is present. In the current study we investigated 12 patients, six de novo and six familial, with apparently balanced translocations and mental ret...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রধান লেখক: Sismani, Carolina, Kitsiou-Tzeli, Sofia, Ioannides, Marios, Christodoulou, Christodoulos, Anastasiadou, Violetta, Stylianidou, Goula, Papadopoulou, Eleftheria, Kanavakis, Emanuel, Kosmaidou-Aravidou, Zoe, Patsalis, Philippos C
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: BioMed Central 2008
বিষয়গুলি:
Research
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2516517/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18644119
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/1755-8166-1-15
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি