تحميل...

An atypical phenotype of Reis-Bücklers corneal dystrophy caused by the G623D mutation in TGFBI

PURPOSE: To characterize the molecular defects in the TGFBI gene in a Chinese family with an unusual phenotype of Reis-Bücklers corneal dystrophy (RBCD). METHODS: Three generations of the family with RBCD were enrolled in the present study. In addition to ophthalmologic examinations, polymerase chai...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Li, Dandan, Qi, Yanhua, Wang, Li, Lin, Hui, Zhou, Nan, Zhao, Liming
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Molecular Vision 2008
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2467519/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18636123
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!