Đang tải...

X-linked creatine transporter defect: A report on two unrelated boys with a severe clinical phenotype

We report two unrelated boys with the X-linked creatine transporter defect (CRTR) and clinical features more severe than those previously described with this disorder. These two boys presented at ages 12 and 30 months with severe mental retardation, absent speech development, hypotonia, myopathy and...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Anselm, I. M., Alkuraya, F. S., Salomons, G. S., Jakobs, C., Fulton, A. B., Mazumdar, M., Rivkin, M., Frye, R., Poussaint, T. Young, Marsden, D.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: 2006
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2393549/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16601897
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/s10545-006-0123-4
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!