تحميل...

Partial trisomy 13q22-qter associated to leukoencephalopathy and late onset generalised epilepsy

The partial trisomy 13q.22 is an uncommon chromosomopathy. We present a case with a partial trisomic component 13q22 and a monosomic component 5p15 from paternal origin. This patient developed early menopause and major neurological disorders as leukoencephalopathy, late onset generalised epilepsy an...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Ribacoba, Renee, Menendez-Gonzalez, Manuel, Hernando, Ines, Salas, Javier, Giros, Maria Luisa
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: BioMed Central 2008
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2391148/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18471271
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/1755-7682-1-5
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!