লোডিং...

Ser80Ile mutation and a concurrent Pro25Leu variant of the VHL gene in an extended Hungarian von Hippel-Lindau family

Von Hippel-Lindau disease (VHL) is a rare autosomal dominant disease characterized by development of cystic and tumorous lesions at multiple sites, including the brain, spinal cord, kidneys, adrenals, pancreas, epididymis and eyes. The clinical phenotype results from molecular abnormalities of the V...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রধান লেখক: Patocs, Attila, Gergics, Peter, Balogh, Katalin, Toth, Miklos, Fazakas, Ferenc, Liko, Istvan, Racz, Karoly
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: BioMed Central 2008
বিষয়গুলি:
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2364614/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18416845
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/1471-2350-9-29
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!