Đang tải...
A novel nonsense mutation in CRYBB1 associated with autosomal dominant congenital cataract
PURPOSE: To identify the molecular defect underlying an autosomal dominant congenital nuclear cataract in a Chinese family. METHODS: Twenty-two members of a three-generation pedigree were recruited, clinical examinations were performed, and genomic DNA was extracted from peripheral blood leukocytes....
Đã lưu trong:
| Những tác giả chính: | , , , , , , , |
|---|---|
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
Molecular Vision
2008
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2324115/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18432316 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|