Đang tải...

A novel nonsense mutation in CRYBB1 associated with autosomal dominant congenital cataract

PURPOSE: To identify the molecular defect underlying an autosomal dominant congenital nuclear cataract in a Chinese family. METHODS: Twenty-two members of a three-generation pedigree were recruited, clinical examinations were performed, and genomic DNA was extracted from peripheral blood leukocytes....

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Yang, Juhua, Zhu, Yihua, Gu, Feng, He, Xiang, Cao, Zongfu, Li, Xuexi, Tong, Yi, Ma, Xu
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Molecular Vision 2008
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2324115/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18432316
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!