লোডিং...
Characterization of a new sodium channel mutation at arginine 1448 associated with moderate paramyotonia congenita in humans
1. Paramyotonia congenita is a temperature-sensitive skeletal muscle disorder caused by missense mutations that occur in the adult skeletal muscle voltage-gated sodium channel. We report here the identification of a new genetic mutation in a family with the paramyotonia congenita phenotype. 2. Singl...
সংরক্ষণ করুন:
| প্রধান লেখক: | , , , , |
|---|---|
| বিন্যাস: | Artigo |
| ভাষা: | Inglês |
| প্রকাশিত: |
Blackwell Science Inc
1999
|
| বিষয়গুলি: | |
| অনলাইন ব্যবহার করুন: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2269438/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10381583 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1111/j.1469-7793.1999.0337p.x |
| ট্যাগগুলো: |
ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!
|