تحميل...

A novel mutation in GJA8 associated with jellyfish-like cataract in a family of Indian origin

PURPOSE: To identify the underlying genetic defect in a three-generation family with five members affected with dominant bilateral congenital cataract and microcornea. METHODS: Detailed family history and clinical data were recorded. Mutation screening in the candidate genes, CRYAA, CRYBB1, MAF, GJA...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Vanita, Vanita, Singh, Jai Rup, Singh, Daljit, Varon, Raymonda, Sperling, Karl
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Molecular Vision 2008
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2255026/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18334946
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!