A mutation in the human ortholog of the Saccharomyces cerevisiae ALG6 gene causes carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome type-Ic

Carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome (CDGS) represents a class of genetic diseases characterized by abnormal N-linked glycosylation. CDGS patients show a large number of glycoprotein abnormalities resulting in dysmorphy, encephalopathy, and other organ disorders. The majority of CDGSs descri...

Mô tả đầy đủ

Chi tiết về thư mục

Xuất bản năm:	Proc Natl Acad Sci U S A
Những tác giả chính:	Imbach, Timo, Burda, Patricie, Kuhnert, Peter, Wevers, Ron A., Aebi, Markus, Berger, Eric G., Hennet, Thierry
Định dạng:	Artigo
Ngôn ngữ:	Inglês
Được phát hành:	National Academy of Sciences 1999
Những chủ đề:	Biological Sciences
Truy cập trực tuyến:	https://ncbi.nlm.nih.govhttps://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC22030/ https://ncbi.nlm.nih.govhttps://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10359825/ https://ncbi.nlm.nih.govhttps://doi.org/10.1073/pnas.96.12.6982
Các nhãn:	Thêm thẻ Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!