Leigh syndrome caused by mutations in the flavoprotein (Fp) subunit of succinate dehydrogenase (SDHA)

Detailed clinical, neuroradiological, histological, biochemical, and genetic investigations were undertaken in a child suffering from Leigh syndrome. The clinical symptoms started at age five months and led to a severe progressive neurodegenerative disorder causing epilepsy, psychomotor retardation,...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Horváth, R, Abicht, A, Holinski‐Feder, E, Laner, A, Gempel, K, Prokisch, H, Lochmüller, H, Klopstock, T, Jaksch, M
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: BMJ Group 2006
Những chủ đề:
Paper
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2117401/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16361598
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1136/jnnp.2005.067041
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự