Leigh syndrome caused by mutations in the flavoprotein (Fp) subunit of succinate dehydrogenase (SDHA)

Detailed clinical, neuroradiological, histological, biochemical, and genetic investigations were undertaken in a child suffering from Leigh syndrome. The clinical symptoms started at age five months and led to a severe progressive neurodegenerative disorder causing epilepsy, psychomotor retardation,...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Horváth, R, Abicht, A, Holinski‐Feder, E, Laner, A, Gempel, K, Prokisch, H, Lochmüller, H, Klopstock, T, Jaksch, M
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: BMJ Group 2006
الموضوعات:
Paper
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2117401/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16361598
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1136/jnnp.2005.067041
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة