Laing early onset distal myopathy: slow myosin defect with variable abnormalities on muscle biopsy

BACKGROUND: Laing early onset distal myopathy (MPD1) is an autosomal dominant myopathy caused by mutations within the slow skeletal muscle fibre myosin heavy chain gene, MYH7. It is allelic with myosin storage myopathy, with the commonest form of familial hypertrophic cardiomyopathy, and with one fo...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Hlavní autoři: Lamont, P J, Udd, B, Mastaglia, F L, de Visser, M, Hedera, P, Voit, T, Bridges, L R, Fabian, V, Rozemuller, A, Laing, N G
Médium: Artigo
Jazyk:Inglês
Vydáno: BMJ Group 2006
Témata:
Paper
On-line přístup:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2077563/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16103042
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1136/jnnp.2005.073825
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo otaguje tento záznam!

Podobné jednotky