A mutation in the human MPDU1 gene causes congenital disorder of glycosylation type If (CDG-If)

We describe a new congenital disorder of glycosylation, CDG-If. The patient has severe psychomotor retardation, seizures, failure to thrive, dry skin and scaling with erythroderma, and impaired vision. CDG-If is caused by a defect in the gene MPDU1, the human homologue of hamster Lec35, and is the f...

Πλήρης περιγραφή

Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής

Εκδόθηκε σε:	J Clin Invest
Κύριοι συγγραφείς:	Kranz, Christian, Denecke, Jonas, Lehrman, Mark A., Ray, Sutapa, Kienz, Petra, Kreissel, Gunilla, Sagi, Dijana, Peter-Katalinic, Jasna, Freeze, Hudson H., Schmid, Thomas, Jackowski-Dohrmann, Sabine, Harms, Erik, Marquardt, Thorsten
Μορφή:	Artigo
Γλώσσα:	Inglês
Έκδοση:	American Society for Clinical Investigation 2001
Θέματα:	Article
Διαθέσιμο Online:	https://ncbi.nlm.nih.govhttps://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC200991/ https://ncbi.nlm.nih.govhttps://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11733556/ https://ncbi.nlm.nih.govhttps://doi.org/10.1172/JCI13635
Ετικέτες:	Προσθήκη ετικέτας Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!