A hypermorphic IκBα mutation is associated with autosomal dominant anhidrotic ectodermal dysplasia and T cell immunodeficiency

X-linked anhidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency (XL-EDA-ID) is caused by hypomorphic mutations in the gene encoding NEMO/IKKγ, the regulatory subunit of the IκB kinase (IKK) complex. IKK normally phosphorylates the IκB-inhibitors of NF-κB at specific serine residues, thereby promoting...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Główni autorzy: Courtois, Gilles, Smahi, Asma, Reichenbach, Janine, Döffinger, Rainer, Cancrini, Caterina, Bonnet, Marion, Puel, Anne, Chable-Bessia, Christine, Yamaoka, Shoji, Feinberg, Jacqueline, Dupuis-Girod, Sophie, Bodemer, Christine, Livadiotti, Susanna, Novelli, Francesco, Rossi, Paolo, Fischer, Alain, Israël, Alain, Munnich, Arnold, Deist, Françoise Le, Casanova, Jean-Laurent
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: American Society for Clinical Investigation 2003
Hasła przedmiotowe:
Article
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC198529/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/14523047
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1172/JCI18714
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy