تحميل...

SJÖGREN-LARSSON SYNDROME: MOLECULAR GENETICS AND BIOCHEMICAL PATHOGENESIS OF FATTY ALDEHYDE DEHYDROGENASE DEFICIENCY

Sjögren-Larsson syndrome (SLS) is an inherited neurocutaneous disorder caused by mutations in the ALDH3A2 gene that encodes fatty aldehyde dehydrogenase (FALDH), an enzyme that catalyzes the oxidation of fatty aldehyde to fatty acid. Affected patients display ichthyosis, mental retardation and spast...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلف الرئيسي: Rizzo, William B.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: 2006
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1933507/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16996289
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ymgme.2006.08.006
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!