Expression, in cartilage, of a 7-amino-acid deletion in type II collagen from two unrelated individuals with Kniest dysplasia.

অনুরূপ উপাদানগুলি

• Kniest dysplasia is characterized by an apparent abnormal processing of the C-propeptide of type II cartilage collagen resulting in imperfect fibril assembly.
  অনুযায়ী: Poole, A R, অন্যান্য
  প্রকাশিত: (1988)
• The deletion of six amino acids at the C-terminus of the alpha 1 (II) chain causes overmodification of type II and type XI collagen: further evidence for the association between small deletions in COL2A1 and Kniest dysplasia.
  অনুযায়ী: Winterpacht, A, অন্যান্য
  প্রকাশিত: (1996)
• Report of five novel and one recurrent COL2A1 mutations with analysis of genotype-phenotype correlation in patients with a lethal type II collagen disorder
  অনুযায়ী: Mortier, G., অন্যান্য
  প্রকাশিত: (2000)
• Articular cartilage and changes in Arthritis: Collagen of articular cartilage
  অনুযায়ী: Eyre, David
  প্রকাশিত: (2002)
• Ophthalmic and molecular genetic findings in Kniest dysplasia
  অনুযায়ী: Sergouniotis, P I, অন্যান্য
  প্রকাশিত: (2015)