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Heterogeneous AVPR2 gene mutations in congenital nephrogenic diabetes insipidus.

Mutations in the AVPR2 gene encoding the receptor for arginine vasopressin in the kidney (V2 ADHR) have been reported in patients with congenital nephrogenic diabetes insipidus, a predominantly X-linked disorder of water homeostasis. We have used restriction-enzyme analysis and direct DNA sequencing...

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Dettagli Bibliografici
Autori principali: Wildin, R. S., Antush, M. J., Bennett, R. L., Schoof, J. M., Scott, C. R.
Natura: Artigo
Lingua:Inglês
Pubblicazione: 1994
Soggetti:
Accesso online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1918356/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/7913579
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