Osteogenesis imperfecta type I: molecular heterogeneity for COL1A1 null alleles of type I collagen.

Osteogenesis imperfecta (OI) type I is the mildest form of inherited brittle-bone disease. Dermal fibroblasts from most affected individuals produce about half the usual amount of type I procollagen, as a result of a COL1A1 "null" allele. Using PCR amplification of genomic DNA from affecte...

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Detalhes bibliográficos
Main Authors: Willing, M. C., Deschenes, S. P., Scott, D. A., Byers, P. H., Slayton, R. L., Pitts, S. H., Arikat, H., Roberts, E. J.
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: 1994
Assuntos:
Research Article
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1918287/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/7942841
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