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Osteogenesis imperfecta type I: molecular heterogeneity for COL1A1 null alleles of type I collagen.
Osteogenesis imperfecta (OI) type I is the mildest form of inherited brittle-bone disease. Dermal fibroblasts from most affected individuals produce about half the usual amount of type I procollagen, as a result of a COL1A1 "null" allele. Using PCR amplification of genomic DNA from affecte...
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| Main Authors: | , , , , , , , |
|---|---|
| Formato: | Artigo |
| Idioma: | Inglês |
| Publicado em: |
1994
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| Assuntos: | |
| Acesso em linha: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1918287/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/7942841 |
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